Genealogie, ať už klasická nebo genetická, je obklopena řadou mýtů a nedorozumění. Tento článek se věnuje nejčastějším z nich a vysvětluje, jak současné genetické testy přinášejí odpovědi na otázky týkající se původu a rodinných vztahů. Dozvíte se, jaké jsou skutečnosti za běžně rozšířenými omyly a jak genetická genealogie může doplnit a upřesnit tradiční výzkumy rodokmenů.
Mýtus 1. Otec je vždy nejistý.
Skutečnost: Staré rčení neplatí od počátku éry genetiky. Genetická genealogie ho zneplatnila i pro generace našich předků. Pomocí testu autozomální DNA otce a dítěte lze se 100% jistotou potvrdit, nebo vyvrátit biologické otcovství. Jedinou výjimkou je, když má otec jednovaječné dvojče. Mylná informace, že 10 - 15 % dětí (či více) má jiného biologického otce, než je uveden v matrice, vychází z údajů genetických společností testujících paternitu na základě žádostí mužů s důvodným podezřením, že potomek není jejich. Dochází ke statistickému zkreslení, které neodráží realitu. Podle vědecké práce zkoumající Y-DNA linie byl skutečný počet potomků z “mimomanželských svazků” v minulých generacích o řád až dva nižší. [1] Dá se předpokládat, že současné společenské poměry jsou velmi podobné. Také skutečnost, že si otec vzal matku dítěte až během jejího těhotenství nebo dokonce po několika letech života dítěte, nemusí znamenat, že nebyl jeho biologickým otcem.
Genetická genealogie umožňuje s trochou štěstí najít i v matrice nezapsaného prapradědečka či si ověřit, že naopak v matrice zapsaný mužský předek je skutečně společným předkem všech od něj vedoucích linií potomků.
Genetická genealogie s sebou pochopitelně nese riziko, že budou odhalena rodinná tajemství. V žádném případě to ale není jejím hlavním cílem. Jakkoliv mohou být tato zjištění bolestivá, zejména v současných generacích, pravda může přinést i úlevu a osvobození. Vnímání těchto skutečností je individuální vzhledem k povaze jednotlivců i událostí.
Mýtus 2. Přeceňování populačně genetických odhadů - takzvané etnicity či původ předků. Rodinné legendy o předcích původem ze Švédska či z Francie, kteří zde zůstali jako dezertéři či zranění vojáci během třicetileté války či v průběhu napoleonských válek, které bývají přiživovány barvou vlasů, očí a kůže v rodině.
Skutečnost: Odhad původu se dělá na základě genetických analýz autozomální DNA žijících lidí. Genetické společnosti mají své vlastní referenční modely, podle kterých genetická data vyhodnocují. Proto se jejich výsledky pro stejnou osobu poněkud liší. Vzhledem k základním principům dědičnosti je časový dosah těchto odhadů limitovaný. Lidé se staletými kořeny v Evropě mají vždy nějakou kombinaci zdejších regionů. Přesnost odhadu původu je zpravidla na úrovni větších geografických celků. Výjimku tvoří endogamní populace např. židovské a romské, kde je spolehlivost vyšší a větší procenta mimoevropského původu. Nejlepší odhad poskytuje společnost 23andMe, která často umí určit i region v rámci konkrétní země, např. Plzeňsko, Jižní Morava atp. Smyslem genetické genealogie je však hledání DNA shod s neznámými příbuznými a rozšiřování rodokmenů. Odhad původu je spíše zajímavost.
Vzhledem k počtu generací, které nás dělí od třicetileté války či napoleonských válek, a principům dědičnosti autozomální DNA, je pravděpodobné, že od tohoto předka už testovaný jedinec nemá žádné DNA segmenty. Ani jejich případné zachování však nebude dostačující pro určení např. 5% skandinávské “etnicity“. Stejně tak jako to není vysvětlením pro existenci modrookých blonďáků v příbuzenstvu. Obecně pravděpodobnost, že má Čech mezi předky vojáka z třicetileté války nebo napoleonských válek, je nízká. Pokud vezmeme v úvahu také násilný akt, tak z něj se nemuselo narodit dítě, a pokud se narodilo, mělo velmi nízký sociální status a s tím spojenou ještě vyšší dětskou úmrtnost, v případě dožití do dospělosti pak menší šanci založit rodinu.
Podrobnější vysvětlení k odhadu původu najdete v našem článku: Odhady etnicity v genetické genealogii.
Pro pochopení základních principů genetické genealogie doporučujeme náš stručný text o dědičnosti DNA: Jak se dědí DNA.
Mýtus 3. Odvozování (etnické) identity na základě haploskupiny chromozomu Y, například slovanská, germánská/keltská, vikingská atp.
Skutečnost: Y-chromozom (Y-DNA) se dědí pouze v přímé mužské linii a představuje jen přibližně 2 % DNA muže. Y-chromozom všech mužů pochází od jedno společného předka, který žil podle současných odhadů zhruba před 300 tisíci lety v Africe. Mutace, ke kterým v průběhu času dochází v zárodečné linii, se přenáší do dalších generací, což umožňuje rozlišit jednotlivé linie Y-chromozomu. Ženy Y-chromozom nemají.
Na základě STR markerů se standardně odhaduje hlavní Y-haploskupina, s jejich vyšším testovaným počtem lze odhadnout i podskupinu. Jedná se však o hrubé údaje. Přesněji můžeme větvení Y-haploskupin sledovat v čase a prostoru na základě SNP markerů. Lze tak přibližně rekonstruovat cesty předků z jejich původní domoviny v Africe až do současných lokací. Na základě SNP markerů se tvoří světový fylogenetický strom Y-chromozomálních linií. Z něj vychází také Y-haplostrom členů FB skupiny Genetická genealogie, který je založený na testu BigY-700 u společnosti Family Tree DNA.
Různá společenství se na svých cestách mísila s jinými, Y-haploskupiny se dále větvily, jejich nositelé byli postupně součástí řady dnes již neexistujících kultur a etnických skupin a mluvili různými jazyky. Žádný ze současných národů proto nemá pouze jednu Y-haploskupinu, i když se u nich četnost jednotlivých Y-haploskupin liší. Například R-M420 (R1a) se s vyšší frekvencí vyskytuje u slovanské a R-M343 (R1b) u germánské jazykové skupiny, ale jejich označování jako slovanská a kelto-germánská Y-haploskupina je nesprávným zjednodušením. R1a, jejíž vznik je podle posledních výzkumů situován na území dnešního Iránu před 25-22 tisíci lety, kdy Slované ještě neexistovali, vykazuje významné zastoupení i v jiných jazykových skupinách, třeba v indoíránské. [1] Nelze ani předpokládat, že všechny linie patřící pod určitou Y-haploskupinu se do nějaké lokace dostaly v jednu dobu. Konkrétně R1a je na českém území doložená už před příchodem Slovanů. [2] V jihoslovanských zemích se pro změnu za “slovanskou” Y-haploskupinu pokládá I2a. A tolik populární vikingové (8. - 11. stol. n. l.) byli spíše označením způsobu života, jak se už dříve domnívali historikové a lingvisté. Populačně genetická analýza autozomální DNA 442 koster, které byly podle hrobové výbavy vikingy, ukázala, že řada z nich neměla severských původ. Jednalo o geneticky značně různorodé společenství. [3]
Žádné ostré hranice mezi národy neexistují jak v autozomální DNA, tak v Y-chromozomální a mitochondriální DNA. Bližší informace k této problematice najdete v našem textu na Facebooku.
Mýtus 4. Zklamání, že DNA shody jsou malé, lidé nemají sestavený rodokmen a/nebo nereagují na žádosti o spolupráci.
Skutečnost: Genetická genealogie stejně jako ta klasická si žádá dost času a trpělivosti. V databázích stále přibývá počet testovaných osob a každým dnem se může objevit zajímavá DNA shoda, která posune bádání tím správným směrem. Velmi dobře jde pracovat i s menšími shodami. Je možné zkoumat jména a místa v rodokmenech, protože mnoho příjmení má regionální vazby. Velmi nápomocné jsou různé nástroje pro práci s DNA shodami. Například AutoCluster seskupuje DNA shody do shluků, které s největší pravděpodobností pocházejí od společných předků. Mnoho užitečných nástrojů nabízejí weby GEDmatch a DNA Painter. Ve skutečnosti je to tak, že genetický genalog nikdy nemá málo shod a práce, ale právě naopak.
Mýtus 5. Vyplatí se počkat pár let a na základě novějších DNA testů zjistit víc, tj. až bude “za méně peněz více muziky“.
Skutečnost: Vývoj jde opravdu rychle dopředu, ale čekat se v žádném případě nevyplácí. Pro genetickogenealogické pátrání jsou nejcennější genetické profily autozomální DNA (atDNA) nejstarších žijících generací. Ty nás nejvíce přibližují nalezení příbuzných, s nimiž máme společného předka či předky ještě dohledatelné v nejstarších matričních záznamech.
Také v případě zjišťování uniparentálních markerů, tj. haploskupin Y-chromozomální DNA (Y-DNA) a mitochondriální DNA (mtDNA), není vždy vhodné otálet. Pokud je muž bezdětný nebo má jen dcery, jeho rodová Y-chromozomální linie s jeho smrtí zanikne. Pokud je žena bezdětná nebo má jen syny, zanikne její rodová mitochondriální linie s nimi. Při testování uniparentálních markerů je nejlepší volit nejpřesnější dostupné DNA testy: Big Y-700 (Paternal Ancestry in Greater Detail) a mtDNA (Maternal Ancestry) u společnosti Family Tree DNA (je dobré využít slevy).
V souvislosti s poměrem ceny a výkonu je také třeba opravit běžně rozšířený předpoklad, že nemá smysl posílat vzorky do zahraničí, když řada komerčních genetickogenealogických společností funguje i u nás. Přesný opak je pravdou. Tuzemské firmy mají příliš malou klientelu na to, aby si mohly dovolit špičkovou technologii, bez níž se podrobnější testy dělat nedají. Zahraniční společnosti navíc mají nesrovnatelně větší databáze, ve kterých lze hledat své příbuzné a pátrat po svých společných předcích. Hrubý výsledek v malé domácí databázi je tak v zásadě k ničemu. Každému, kdo to s genetickou genealogií myslí opravdu vážně a chce se dobrat zajímavých zjištění, která se budou časem stále zpřesňovat, se testování u domácích firem poměrem cena/výkon rozhodně nevyplatí. Doporučujeme investovat do podrobných testů u nejlepších zahraničních společností.
Mýtus 6. Genetickogenealogické testy mohou nahradit klasickou genealogickou práci.
Skutečnost: Genetická genealogie a klasická genealogie jsou spojené nádoby. Pro dohledání společných předků na základě DNA shod je nezbytné mít sestavený co nejpodrobnější rodokmen. Právě porovnáním našeho rodokmenu s rodokmenem našich DNA shod lze najít společného předka či předky. DNA shody umožňují ověřit správnost matričních záznamů, které vždy nemusí odpovídat skutečnosti, např. z důvodů jiných biologických otců než zapsaných v matrikách nebo i chyb v zápisech. V databázích, které shromažďují genealogické údaje na základě rodokmenů vložených uživateli, typicky MyHeritage nebo Ancestry, se vyskytuje mnoho chyb, které jsou dále sdíleny nezkušenými uživateli. Záznamy je proto nutné ověřovat v primárních zdrojích (které také mohou obsahovat chyby). Kombinace klasické a genetické genealogie nám tak umožňuje sestavit náš rodokmen s vysokou mírou jistoty.
Mýtus 7. Rodinné legendy o šlechtickém původu, typicky “prapraprababička sloužila na zámku, zamiloval se do ní hrabě a porodila nemanželské dítě”.
Skutečnost: Daleko pravděpodobnější je, že otcem nemanželského dítěte ženy, která sloužila u aristokracie, je někdo z personálu. I pokud by otcem skutečně byl šlechtic, příslušníkem šlechtického rodu je jen ten, na koho takový status přímo přešel v rámci daných zvyklostí. Genetická příbuznost nezakládá nárok na šlechtický status. Také nelze jednu společensky významnou rodovou větev upřednostnit k popisu původu před všemi ostatními v rodokmenu. S každou generací do minulosti se počet našich předků teoreticky zdvojnásobuje, v 5. generaci zpět máme 32 předků a v 10. generaci už 1024. Protože s každou generací jdoucí hlouběji do minulosti se počet všech žijících lidí zároveň snižuje, znamená to, že v současnosti nepříbuzní lidé mají v minulosti některé předky společné. Tento jev se označuje jako ztráta předků. Šlechtického předka by se tak dříve či později dobral každý Evropan, pokud by to umožňovaly písemné záznamy.
Do služby nastupovaly i velmi mladé dívky, které byly vzhledem k době a společenským poměrům vždy ve velmi závislém postavení, a proto je nutné počítat také s tím, že ať už byl otcem nemanželského dítěte kdokoliv, nemuselo jít o dobrovolný vztah. Rodinné legendy o zakázané lásce mezi aristokratem a neurozenou dívkou pak mohly sloužit spíše jako kamufláž skutečného stavu, protože byly přijatelnější než porušení tehdejších norem chování nebo násilný akt.
Mýtus 8. Testování DNA může ohrozit bezpečnost mou a mé rodiny. Policie může zneužít mou DNA.
Skutečnost: Lidé sdílejí 99,9% genetické informace. A zbývající 0,1 % také není pro každého člověka zcela unikátní. Proto i když genetické rozdíly mezi jednotlivci i populacemi existují, jsou malé. Informace, které můžeme z DNA získat, jsou nadto omezené (a to i v případě celogenomového sekvenování). Analýza DNA se zpravidla používá pro získání informací zdravotního charakteru (lékařská genetika), k určení různých predispozic u tzv. wellness testů (zatím nepříliš spolehlivé), porovnání příbuznosti a odhadu biogeografického původu (populační genetika, tzv. etnicity/původ předků). Ve srovnání s informacemi, které lze o člověku získat z jeho historie prohlížení internetových stránek, ze sociálních sítí, e-mailové a chatové komunikace, ze záznamů bank a e-shopů, pohybu mobilních telefonů, ale také z toho, co o sobě sám prozradí (zdraví, vztahy a práce jsou nejčastější témata hovorů) a způsobu, kterým jedná se svým okolím, je informační hodnota DNA zanedbatelná. Nadto pro účely genetické genealogie se vzhledem k velikosti celého genomu testuje jen velmi malý počet markerů.
Orgány činné v trestním řízení v USA mohou využívat spotřebitelské databáze genetických profilů pouze na základě příslušné legislativy v případech závažných násilných trestných činů jako je vražda, trestný čin sexuálního charakteru nebo trestný čin související s veřejnou a národní bezpečností (terorismus). Základním požadavkem je, že podezřelý nesmí být zatčen pouze na základě genetické asociace vytvořené genetickogenealogickou službou. Musí tedy existovat standardní řetězec důkazů. Protože technologie, jak to často bývá, předběhla legislativu, existovalo v USA krátké období, kdy vyšetřovatelé využili forenzní genetickou genealogii, aniž k tomu měli zákonné vymezení. To již neplatí a byla nastavena přísná pravidla. [1], [2] Pokud neexistuje důvod, uživatelé spotřebitelských databází se nedozví o své shodě s forenzním genetickým profilem, aby byl chráněn jejich soukromý život. V USA bylo pomocí forenzní genetické genealogie od roku 2018 do prosince 2023 vyřešeno 651 trestních případů i několik desítek let starých. V řadě případů šlo o sexuálně motivované (sériové) vraždy žen, tedy o kategorii nejzávažnějších zločinů spáchaných na nevinných obětech. V Evropské unii je situace vzhledem k GDPR ještě mnohem přísnější. Kromě Dánska ostatní státy zatím nemají zákon, který by aplikaci forenzní genetické genealogie umožnil v plném rozsahu. [3] Je však třeba říci, že případné využití spotřebitelských databází policií pro vyšetřování nejzávažnější kriminality se nebude ve své podstatě lišit od dnes pro vyšetřování běžně používaných záznamů telekomunikačního provozu, kamerových záznamů, bankovních výpisů, informací ze státních registrů atd.
Mýtus 9. Zdravotní pojišťovny mě mohou na základě genetickogenealogických testů odmítnout pojistit nebo mi účtovat vyšší pojistné.
Skutečnost: Data z testů pro genetickou genealogii mohou zahrnovat i některé markery běžně používané v lékařské genetice, avšak jako celek nejsou tyto testy pro zdravotní účely použitelné. Standardní genetickogenealogický test totiž zahrnuje pouze zlomek (asi desetinu) všech našich zděděných SNP (variace v jediném nukleotidu, tj. písmenu DNA, která se vyskytuje v určité pozici v genomu). Většina zdravotních dispozic je významně ovlivněna životním stylem a mnoho onemocnění, která mají genetický základ, jsou způsobena až mutacemi vzniklými přímo v těle pacienta, a nikoliv těmi zděděnými, což genetickogenealogický test standardně neodhalí. Proto genetickogenealogická data nemohou říci nic smysluplného o našem současném či budoucím zdravotním stavu.
Podstatné také je, že genetickogenealogické společnosti nemohou sdílet data svých uživatelů s třetí stranou. Seriózní společnosti (např. Family Tree DNA, Ancestry, MyHeritage, 23andMe) mají podrobně popsanou ochranu osobních údajů na svých webových stránkách a respektují v nich právní úpravu jak v USA, tak Evropě.
V Evropské unii jsou osobní údaje chráněné zákonem č. 110/2019 Sb., o zpracování osobních údajů a s nařízením Evropského parlamentu a Rady (EU) č. 2016/679 o ochraně fyzických osob v souvislosti se zpracováním osobních údajů a o volném pohybu těchto údajů a o zrušení směrnice 95/46/ES (obecné nařízení o ochraně osobních údajů – GDPR). Genetická data patří do tzv. zvláštní kategorie osobních údajů (citlivé údaje), které požívají zvýšené ochrany. Není jakkoliv možné, aby pojišťovny, ať už jde o základní zdravotní pojištění nebo třeba životní připojištění, získaly přístup do spotřebitelských genetickogenealogických databází.
Dále Úmluva o lidských právech a biomedicíně (Oviedská úmluva) obsahuje zvláštní ustanovení týkající se genetiky (články 11 až 14), zejména prediktivních genetických testů a zásahů do lidského genomu. Zásady stanovené v těchto ustanoveních byly rozpracovány a doplněny v dodatkovém protokolu o genetickém testování pro zdravotní účely, který byl přijat v roce 2008. V roce 2016 přijal Výbor ministrů Rady Evropy doporučení CM/Rec(2016)8 o zpracování osobních údajů souvisejících se zdravím pro účely pojištění, včetně údajů vyplývajících z genetických testů. Doporučení stanoví základní zásady zaměřené na ochranu práv osob, jejichž osobní údaje jsou zpracovávány pro účely pojištění. Doporučená opatření zahrnují přísná ochranná opatření pro shromažďování a zpracování osobních údajů týkajících se zdraví na základě souhlasu pojištěné osoby, jakož i zákaz vyžadování genetických testů pro účely pojištění. Podle výzvy Rady Evropy mají vlády členských států povinnost zajistit, aby nikdo nebyl diskriminován na základě svých genetických charakteristik. Podle těchto dokumentů nemohou být pro účely základního zdravotního pojištění zohledňovány ani výsledky genetických testů prováděných v rámci vyšetření u lékařského genetika. Pro účely uzavření životního pojištění je obvyklé, že na základě souhlasu klienta pojišťovny ověřují jeho zdravotní stav pomocí zdravotního dotazníku nebo u ošetřujícího lékaře, což se v případě závažných onemocnění může projevit na rozsahu sjednaného pojistného krytí nebo na výši pojistného.
Podobná je situace v USA. Zákon Kongresu Spojených států amerických The Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008, 122 Stat. 881 (GINA) zakazuje používání genetických informací v oblasti zdravotního pojištění a zaměstnávání. Zdravotní pojišťovny nemohou účtovat vyšší pojistné na základě genetické predispozice k rozvoji nemoci a zaměstnavatelům zakazuje používat genetické informace při rozhodování o přijetí, propuštění, pracovním zařazení nebo povýšení.