Pro pochopení co vlastně genetické testy zjišťují a jak se s nimi pracuje je dobré vědět základy, jakou DNA máme a jak se vlastně dědí.
Z pohledu genetické genealogie rozlišujeme tři druhy DNA:
- Autozomální DNA. Autozómy jsou všechny chromozómy kromě pohlavních chromozómů ( = gonozómů). Každý člověk bez ohledu na pohlaví má 22 párů autozómů – vždy jeden z páru je od otce a jeden od matky. U autozomální DNA nejsou žádné haploskupiny.
- Gonozómální DNA. Jsou dva typy – chromozóm X a chromozóm Y. Každý člověk má jeden pár (takže 23. pár chromozómů) – opět jeden z páru od otce, jeden od matky. Ženy mají kombinaci XX a muži XY. U chromozómu Y se rozlišují haploskupiny (chromozómu Y).
- Mitochondriální DNA. Mitochondriální DNA je velmi krátká, ale může se v každé buňce vyskytovat v počtu několika set až set tisíc kopií. Mitochondrie vznikly evolučně kdysi dávno ze symbiotických bakterií, které pronikly do buňky, a mají klíčový význam v energetickém metabolismu. Mitochondriální DNA je tedy nezávislá na ostatní DNA. U mitochondiální DNA se rozlišují haploskupiny (mitochondiální).
AUTOZOMÁLNÍ DNA
U autozomální DNA máme tedy každý chromozóm ve dvou kopiích (jeden pár) – jeden chromozóm od otce, jeden od matky. Aby bylo zaručeno, že potomek bude mít stejný počet chromozómů, je tedy v procesu vzniku pohlavní buňky potřeba redukovat množství chromozómů na polovinu, tj. pouze na jeden chromozóm z páru. Zbývající polovinu chromozómů získá potomek od druhého rodiče.
Mohlo by se zdát, že nejjednodušší by bylo, pokud by rodič předal do své pohlavní buňky vždy z každého páru jeden celý chromozóm. Takže buď celý chromozóm získaný od otce, nebo celý chromozóm získaný od matky. Ne, že by to nebylo možné.
Daleko pravděpodobnější je, že při tvorbě pohlavní buňky spolu autozomální chromozómy rekombinují. To znamená, že se přiloží k sobě kopie od otce a kopie od matky (tj. od dědečka a babičky budoucího dítěte) a vymění si mezi sebou některé úseky a zase se pospojují v celistvý chromozóm. Výsledkem tedy může být kombinace, „mix“ chromozómových úseků – chromozóm předávaný do pohlavní buňky, kde je část DNA od dědečka budoucího potomka, část od babičky.
Tímto způsobem dochází ke krácení dlouhých segmentů. Příklad: rodič má s někým DNA shodu, já ji mám také, ale kratší. Je to proto, že na tom dlouhém úseků, který s někým s DNA shodou sdílí můj rodič, došlo k rekombinaci. Část úseku jsem zdědil, ale na místě toho chybějícího je (rekombinovaný) úsek od druhého z mých prarodičů. Čím více generací mezi vyšetřovanými, tím větší pravděpodobnost, že dojde na daném úseku k rekombinaci. Takže ve výsledku ke zkrácení sdíleného úseku.
GONOZOMÁLNÍ DNA
Gonozomální chromozómy máme dva (jeden pár). Ženy XX a muži XY. Opět při vzniku pohlavní buňky dochází k redukci a do pohlavní buňky jde jen jeden – buď X, nebo Y.
Žena ve vajíčku tedy předává vždy X. Protože má chromozómy X ve dvou kopiích, můžou rekombinovat – stejným způsobem jako je popsáno u autozómů. Takže může předávat kombinaci X chromozómů od obou svých rodičů (dědečka a babičky z mateřské strany).
Muž ve spermii předává buď X nebo Y, s pravděpodobností 50:50. To, zda je ve spermii X nebo Y tedy určuje, zda se vyvine holčička nebo chlapeček.
Chromozóm Y (téměř) nerekombinuje, protože k sobě nemá analogický protějšek. Dědí se tedy celý, je velmi konzervativní, a to umožňuje sledovat přímé mužské linie (po Y chromozómu) mnohonásobně dále do minulosti, oproti autozomální DNA a chromozómu X. Protože (téměř) nerekombinuje, je možné rozlišovat haploskupiny chromozómu Y.
Haploskupiny Y-DNA tvoří větve fylogenetického stromu Y-chromozómu. Četnost jednotlivých haploskupin se mezi populacemi liší a žádná evropská populace nebo národ nejsou definované žádnou haploskupinou (k rozdělení hlavních větví haploskupin došlo tisíce let před vznikem moderních národů).
Z toho, že chromozóm X zděděný od otce nemá s kým rekombinovat (nemá druhý chromozóm X do páru), vyplývá i to, že ho muž předává svému potomkovi (vždy dceři) stejný, jako ho dostal od své matky. Je jasné, že od své matky – od svého otce získal Y, jinak by nebyl muž. Takže dcera zdědí od otce nezměněný chromozóm X, který pochází od otcovy matky.
MITOCHONDRIÁLNÍ DNA
Mitochondriální DNA je kruhová a dědí se pouze od matky (přes vajíčko). Otec své mitochondrie (spermií) svému potomkovi nepředává. Takže od matky získají její mitochondrie všechny děti, synové i dcery, ale pouze dcery je předávají dále do další generace. Mitochondriální DNA nerekombinuje, a proto je možné rozlišovat mitochondriální haploskupiny. Praktický význam pro osobní genetickou genealogii ale má mitochondriální DNA velmi malý.